先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病。我国发病率在1/15000-1/5000，临床上分为失盐型、单纯男性化型和非经典型三类，其中失盐型占75%左右，多在新生儿出生2周左右发病，如果不及时干预治疗，将会出现临床上无法纠正的酸碱失衡和电解质紊乱，最终出现休克，甚至死亡；而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化等性别特征。
为及早发现先天性肾上腺皮质增生症患儿并进行干预治疗，我市自2014年8月1日起，将先天性肾上腺皮质增生症纳入到常规新生儿疾病筛查中。截止2015年2月底，全市共有23600例新生儿接受了先天性肾上腺皮质增生症筛查，有3例新生儿初筛和复筛17-a-OHP结果均明显增高，经转诊至南京市妇幼保健院进一步检测，均确诊为先天性肾上腺皮质增生症。对此3例患儿均予以跟踪随访，除1例单纯男性化型患儿因家人放弃治疗死亡外，另2例失盐型患儿均在接受正规干预治疗，目前病情稳定，生长发育良好。
六安市新生儿疾病筛查中心供稿