为了进一步规范我市产前诊断和筛查工作，提升出生缺陷防治能力和服务水平，预防和减少出生缺陷的发生，2024年9月14日上午，六安市出生缺陷防治工作推进会议暨孕早期产前筛查、SMA等单基因病筛查项目启动会在万乘大酒店二楼万象厅顺利召开。各县区妇幼健康机构分管领导，全市孕早期产前筛查、单基因病筛查与诊断项目协议单位妇产科和检验科主任近50人到场参加会议。
本次会议由市妇幼保健院院长戚超主持，市妇幼保健院党总支书记章静致辞并提出工作要求：一是大力宣传、积极推动，确保我市孕早期血清学筛查、遗传性耳聋基因筛查和SMA筛查新项目工作取得实效；二是健全网络、规范管理，逐步提高各种筛查项目的筛查率和筛查质量；三是强化监督、依法开展，特别是不得违规操作无创DNA的筛查；四是认真梳理、整改到位，提升全市产前诊断/筛查整体服务水平。她表示，出生缺陷防控是一项政府高度关注的民生问题，任重而道远，希望大家高度重视出生缺陷防治工作，不忘初心、牢记使命，为促进妇女儿童健康事业全面发展、推进健康六安建设而砥砺前行。
开幕式结束后，会议进入启动培训环节。首先由市妇幼保健院筛查中心主任宁宏琴对我市2024年产前诊断与筛查质量控制专项督导情况进行通报，客观地指出工作中存在的短板与不足，并对下一步工作做出安排。
接下来安徽省医科大学第一附属医院产诊中心的周培博士、市筛查中心宁宏琴主任、博生生物冯荟荟及马德翔老师就本次启动的新项目——孕早期血清学筛查、遗传性耳聋基因筛查和SMA筛查内容、产前筛查系统及微信小程序的使用等知识进行授课培训。
本次会议的召开，不仅为参会人员提供了详尽的理论知识和实践指导，也为全市出生缺陷防控及医学遗传学相关水平的不断提升奠定了坚实的基础。通过此次启动培训，与会者对本次启动的相关筛查项目有了更深入地了解，并明确了今后的工作方向，为进一步推进全市出生缺陷防治工作提供了有力支持。
会议在热烈的讨论和积极的互动中圆满结束，与会人员纷纷表示，将以此次会议为契机，扎实推进各项筛查工作，切实保障每一位孕产妇和新生儿的健康安全。
2024年9月15日