六安新闻网讯 孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，出生缺陷却会让这个幸福时刻变成噩梦的开始。随着环境污染、高龄产妇、意外怀孕等多种因素叠加，新生儿出生缺陷形势严峻。9月12日是“全国预防出生缺陷日”，专家呼吁，在高风险的环境下，人们更应该科学谨慎地做好出生缺陷预防措施。
案例——
忽略筛查埋下疾病隐患
“出生缺陷也叫先天异常，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。”从市妇幼保健所反馈的信息来看，2011年全市出生缺陷发生率为89.62/万，2014年出生缺陷发生率为114/万，呈现逐年上升趋势。主要的出生缺陷有先天性心脏病、体表畸形、脊柱裂儿、无脑儿。其中，先天性心脏病是我市出生缺陷的首位疾病，家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是其诱发因素。脊柱裂儿和无脑儿是较为常见的神经管畸形出生缺陷，目前通过孕前和孕期补充叶酸，发生率已经明显下降。
目前，全社会都在提倡优生优育，但每年仍有不少缺陷儿来到降生，原因何在?记者在采访中获悉，导致出生缺陷的原因有很多。目前，由于现代检测手段的进步和住院分娩产妇的增多，很多“问题宝宝”在早期就被监测到，这是近年来越来越多“问题宝宝”被发现的客观原因;遗传因素、环境污染、病毒感染以及自身免疫性疾病，也是主要诱因，单独两孩政策实施后，高龄产妇增多、出生缺陷发生风险增加。此外，不少人主观上对于婚检、产检不重视，想要健康的宝宝，但婚检怕麻烦，孕前检查又嫌费事，这种自觉和不自觉的偷懒行为，直接导致了缺陷儿的出生。
对策——
三道防线进行早期干预
“虽然出生缺陷有些病因还不是十分明了，但很多出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。”市妇幼保健所相关负责人告诉记者，婚前及孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施，通过婚前及孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子做出早期诊断、给予及时治疗。
据介绍，近年来，我市针对出生缺陷构建起三级预防保障体系。一级预防主要通过婚前健康教育，从了解病因入手，在了解致病因素的基础上，杜绝孕妇与致病因素接触，达到控制出生缺陷的目的;二级预防是指重视产前诊断，采用B超、孕妇血清诊断等多种技术方式进行出生缺陷干预;至于三级预防，则是在新生儿成长过程中，若存在一些需诱因才会发作的疾病，通过避免新生儿与致病诱因相接触，就能使疾病不发作。目前，我市主要针对先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍等开展筛查、诊断和治疗，以苯丙酮尿症为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。三道防线环环相扣，只有(准)妈妈积极配合，才能为新生宝宝的健康筑起一道坚实的保护屏障。